Síndrome de Down
Características y tipos
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Características y tipos
Características
El Síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.

En el 92% de los casos es debida a un error biológico en el óvulo o espermatozoide (gametos) que, en la unión, dan lugar a la nueva vida. Uno de ellos, en vez de tener un cromosoma 21, aparece con dos. Al juntarse con el otro gameto, se establece la trisomía apareciendo tres copias del cromosoma 21. Este es el tipo regular, la trisomía libre, que es la más frecuente. El 8% de los casos restantes, se reparte entre los tipos mosaico y traslocación.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque sí existe una estadística con una edad materna superior a los 35 años.

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, aunque son las terapias y tratamientos de atención temprana y el cambio de mentalidad de la sociedad quienes hacen y harán posibles un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

¿Qué vamos a notar en nuestro hijo con Síndrome de Down?

En un primer momento quizás esperáis encontrar algo muy "especial" en vuestro hijo aunque os sorprenderéis al ver que, como bebé, irá creciendo y desarrollándose como cualquier otro, aunque a su propio ritmo. Vuestro hijo pasará por las mismas etapas de desarrollo aunque a un ritmo particular. No es conveniente compararlo con otros sino centrar nuestra atención en los logros que va adquiriendo día a día.

Describimos aquí brevemente algunas de las características del fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) del síndrome de Down. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, y que como tal, ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por cien de ellas. Son las siguientes:

 Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca), lo que produce rostros más planos y rectos. En ocasiones también microcefalia (más pequeña).

 Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).

 Rostro:

  - La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.

  - La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

  - Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.

  - Dientes irregulares

  - Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.

  - Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.

 El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único pliegue palmar (braquidactilia: dedos cortos y meñique más desplazado hacia afuera). Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.

El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.

Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.

La estructura cerebral y nerviosa característica (menor número de sinapsis) influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.

¿Puede ser curado el Síndrome de Down?

No puede ser curado dado que no es una enfermedad. Se trata de una alteración congénita que afecta a la globalidad de una persona durante toda su vida. No existe ningún método ni técnica médica o psicológica que pueda curar el Síndrome de Down. En este momento, si vuestro hijo acaba de nacer con Síndrome de Down, lo más seguro es que busquéis o lleguen a vosotros diversas informaciones o diferentes métodos. No todos ellos pueden ser igualmente eficaces o beneficiosos, por lo que recomendamos dos criterios fundamentales a tener en cuenta a la hora de elegir el tratamiento de vuestro hijo.

 No sigáis ningún método que exponga a vuestro hijo a situaciones que no os parezcan "normales" o que no realizaríais con cualquiera de vuestros otros hijos.

 El método elegido debe combinar ejercicios terapéuticos de tipo individual y social. No escojáis ningún método que le impida llevar a vuestro hijo una vida social completa (interactuar con su entorno y relacionarse con otros niños)

Tipos
Trisomía 21

Es el tipo más común de Síndrome de Down debido a un error genético en el proceso de reproducción celular. El para cromosómico del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Si esta disyunción se produce tras la fecundación, daría lugar al tipo trisomía en mosaico.

Trisonomía

Trisomía en mosaico

En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Es en una de las primerasuna divisiones celulares cuando ocurre un error en la división, de modo que una de las células divididas se hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una "línea o linaje celular"), seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendrá células con 46 cromosomas y células con 47, mostrando el mosaicismo.

Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras "generaciones" de células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el número normal.

En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere)

Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisomía, pero en el curso de la división celular, una o más de las líneas celulares pierden el tercer cromosoma 21, quedándose con el número normal.

Traslocación cromosómica

El síndrome de Down por traslocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Síndrome de Down. En el cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con Síndrome de Down lo tienen por traslocación.

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